Condiciones neuropsiquiátricas y probable causa de muerte de Maurice Ravel

El músico francés Maurice Ravel (1875-1937) presentó deterioro neurológico progresivo caracterizado por amnesia, afasia, apraxia, amusia y alexia que se inició a los 57 años, cinco antes de su muerte. Se le practicó lo que se conocía entonces como craneotomía exploratoria y falleció como consecuencia de ello. Hay múltiples publicaciones en las cuales su condición neurológica ha sido evaluada para intentar dilucidar qué enfermedad presentó. Se han considerado demencia tipo Alzheimer, enfermedad de Pick, afasia primaria progresiva, degeneración corticobasal o secuelas de trauma craneoencefálico, ya que tuvo un accidente automovilístico en 1932. Dado que no se practicó autopsia, no se ha podido confirmar el diagnóstico exacto. Se hace una revisión de la literatura y aportes originales sobre la condición neurológica y el impacto psicológico que tuvo en este gran genio musical.

Summary The renowned French composer and musician, Maurice Ravel (18751937) exhibited a perplexing case of progressive degenerative neurological symptoms, namely amnesia, aphasia, apraxia, amusia, and alexia. The symptoms started when Ravel was only fairly young, at 57, five years prior to his death in 1937. He was surgically intervened in what was known then as an exploratory craniotomy and passed away. There are a number of publications in which his life and known medical history were dissected and analyzed in an attempt to diagnose the ailment that Ravel suffered. Many diagnoses have been considered, among them Alzheimer's disease, Pick Disease, primary progressive aphasia, corticobasal degeneration, and complications of head injury following a car crash in 1932. Since an autopsy was not performed, an exact diagnosis is rather unlikely, and no one has been able to confirm or deny any of the aforementioned hypotheses. The authors conducted an extensive revision of existent literature and propose some original ideas regarding Ravel's neurological condition, mainly the psychological impact of Ravel's life and experiences and the way they may have influenced his musical genius.

Dmitri Shostakovich: a work of virtuosity or a profitable misfortune? / Dmitri Shostakovich: ¿virtuosismo o infortunio provechoso?

Abstract Dmitri Shostakovich was one of the greatest composers of 20th century, famous for his piano and violin compositions. One of the compositions, the 5th symphony, is arguably his greatest work, which brought him back to the grace of the Soviet authorities in a moment of a political crisis in Russia. Among the experts, there is a theory which supports that Shostakovich's talent was due to a traumatic brain injury involving a shrapnel. Moreover, he might have suffered from a neurodegenerative process throughout his life. In this paper, we intend to discuss these viewpoints.

RESUMEN Dmitri Shostakovich fue uno de los más renombrados compositores del siglo XX, famoso por sus obras para violín y piano. Su Quinta Sinfonía, es para muchos su obra más importante. Esta pieza le trajo gran simpatía con las autoridades militares en un momento de crisis en la Unión Soviética. Entre opiniones de expertos, existe una teoría que postula que el talento de Shostakovich es secundario a un trauma craneoencefálico producido por herida de metralla. También se cree que pudo haber sufrido de un proceso neurodegenerativo. Nuestra intención en el presente artículo es discutir estos puntos de vista.

Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo / Type 1 neurofibromatosis: genotype-phenotype relationship

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan. MÉTODOS: Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa. RESULTADOS: De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales. CONCLUSIONES: Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no.

SUMMARY INTRODUCTION: Neurofibromatosis (von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant disease that mainly presents cutaneous and neurological manifestations. The objective is to describe if there is a relationship between the mutations found in patients with neurofibromatosis type 1 and the clinical characteristics they present. METHODS: A narrative review of the literature was carried out in relation to the genotype and phenotype of patients with Neurofibromatosis type 1 using PubMed, Embase, and Lilacs. The following Mesh terms were used: Neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, genes, genotype, phenotype, mutations, exome sequencing. The identified studies were reviewed and analyzed. Data are presented qualitatively RESULTS: Of 425 articles, 62 contained the information necessary to make the analysis. Although some studies have presented evidence of association in relation to the mutations found and the clinical one, there is still no proven genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. This suggests that, for discordant phenotypes with a similar genotype, there are other factors that must be considered such as epigenetics, genetic alterations or even environmental factors. CONCLUSIONS: It is necessary to perform studies with larger cohort of patients to continue studying whether there is a direct relationship or not.

Ondine's curse: the origin of the myth / La maldición de Ondina: el origen del mito

ABSTRACT Central alveolar hypoventilation syndrome has been known for decades as Ondine's curse. It was named as such after a German myth. Although most of the stories resemble one another, word of mouth has led to misinterpretation of this tale among the medical community. The present paper reviews the original narrative, its characters, and how it is linked to the most relevant aspects of the disease.

RESUMEN El síndrome de hipoventilación alveolar central (por sus siglas en inglés) se conoce desde hace décadas como la maldición de Ondine. Fue nombrado como tal por un antiguo mito alemán. Aunque la mayoría de las historias se parecen, la tradición oral ha llevado a una mala interpretación de esta historia entre la comunidad médica. El presente artículo revisa la narrativa original, sus personajes y su relación con los aspectos más relevantes de la enfermedad.

Désiré-Magloire Bourneville and his contributions to pediatric neurology / Désiré-Magloire Bourneville y sus aportes a la neurología pediátrica

ABSTRACT Désiré-Magloire Bourneville ought to be thought of as the father of Pediatric Neurology for his significant contributions to the field. He worked as a physician, politician, writer, and editor. He was the first to describe the autosomal dominant genetic condition known as "tuberous sclerosis complex", after conducting an autopsy on a young female patient, where the main finding in the central nervous system was multiple dense tubers. The patient had refractory epilepsy and intellectual disability. His work was based on the study of epilepsy and idiocy, and he was also an advocate of public health and social medicine education; creating day hospital programs for children with this type of neurologic disease.

RESUMEN Désiré-Magloire Bourneville debería ser considerado como el padre de la Neurología Pediátrica por sus importantes contribuciones en este campo. Trabajó como médico, político, escritor y editor. Hizo las primeras descripciones de la condición genética autosómica dominante conocida como "Complejo de esclerosis tuberosa", después de realizar una autopsia en una paciente joven, en la que el principal hallazgo en el sistema nervioso central fueron múltiples lesiones tipo tubérculos. La paciente tenía epilepsia refractaria y discapacidad intelectual como síntomas asociados. Su trabajo se basó en el estudio de la epilepsia y la idiotez, a su vez fue un defensor de salud pública y la educación en medicina social; creando programas de hospital diurno para niños con diferentes tipos de enfermedades neurológicas.

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas (AIWS). Reflexión / Alice in Wonderland Syndrome (AIWS). A reflection

Abstract The Alice in Wonderland syndrome is a rare clinical neurological condition, defined by the presence of perception disorders usually interpreted by the affected patient as rare metamorphosing and depersonalization phenomena. Due to its extremely rare occurrence and its surreal and sometimes psychedelic character, the syndrome has been associated with the phenomena experienced by Alice, the character in the classic and world-famous story by Lewis Carroll.

Resumen El Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es una condición clínica neurológica de rara aparición, definida por la aparición de alteraciones en la percepción usualmente interpretadas por el paciente que las experimenta, como fenómenos extraños de metamorfosis y despersonalización. Por su naturaleza altamente inusual y su carácter surreal e incluso en ocasiones psicodélico, se ha relacionado al cuadro con los fenómenos experimentados por el personaje de Alicia, en la clásica y mundialmente reconocida historia de Lewis Carroll.

Stendhal syndrome: a clinical and historical overview / Síndrome de Stendhal: una revisión histórica y clínica

ABSTRACT It could be argued that one of the few unifying qualities all human beings share is the ability to appreciate beauty. While the object of beauty may change from one person to another, the awe and the thrill experienced by an enthralled beholder remains the same. Sometimes, this experience can be so overwhelming it can bring someone to the edge of existence. A very rare condition, known as aesthetic syndrome and, more commonly, Stendhal syndrome, entails a clinical phenomenon in which the presence of a beautiful piece of work or architecture causes dysautonomic symptoms such as tachycardia, diaphoresis, chest pains and loss of consciousness. We present an historical and clinical review of this condition.

RESUMO Podría decirse que una de las pocas cualidades comunes a todos los seres humanos es la capacidad de apreciar la belleza. Si bien, es cierto que el objeto considerado como bello cambia de una persona a otra, la admiración y profunda emoción que experimenta un espectador en trance, es la misma. En ocasiones, esta experiencia puede llevar una persona hasta el borde mismo de la existencia. Una condición muy rara, conocida como síndrome estético, y en algunos casos, síndrome de Stendhal, comprende un cuadro clínico en el que la presencia de una magnífica y bella pieza de arte o arquitectura, produce síntomas disautonómicos como taquicardia, diaforesis, dolor torácico y pérdida de la consciencia. Presentamos aquí una revisión clínica e histórica de esta condición.

Pan, Syrinx and syringomyelia / Pan, Syrinx e siringomielia

ABSTRACT Many myths and legends have had a deep influence on modern language, and on modern medical vernacular. The terms "syrinx" and "panic"are two of the most characteristic examples and their use in neurology and other specialties is well known. This article reviews the history of these words in Greek mythology and their use in modern medicine. It is known by very few that clinical symptoms or conditions, such as syringomyelia and panic attacks, have a mythological origin in their definition and naming.

RESUMO Muchos mitos y leyendas han tenido una profunda influencia sobre el lenguaje y el uso del argot médico moderno. Los términos "syrinx" y "pánico" son dos de los ejemplos más característicos y su uso en neurología y otras especialidades es bien conocido. Este artículo revisa la historia de estas palabras en la mitología griega y su uso en la medicina moderna. Es conocimiento de pocos que síntomas o condiciones como la siringomielia o los ataques de pánico, tienen un origen mitológico en su definición y denominación.

James Parkinson and his essay on "shaking palsy", two hundred years later / James Parkinson y su ensayo sobre la "parálisis agitante", doscientos años después

ABSTRACT In 1817, British physician James Parkinson published a 66-page document entitled "Essay on the Shaking Palsy". This brief text became a classical and fundamental piece in the history of medicine and, in particular, of neurology. The authors of this article wish to pay tribute to this great pioneer of neurology, 200 years after the publication of his findings, which would, in turn, immortalize his name and give rise to the renaming on the entity in 1860 by Professor Jean Martin Charcot, father of neurology. It would be known, henceforth as Parkinson's disease.

RESUMEN En 1817 el médico británico James Parkinson publicó un documento de 66 páginas titulado "Ensayo sobre la parálisis agitante". Este breve texto es de una gran importancia en la historia de la medicina y en particular de la neurología. Los autores desean rendir homenaje a este gran pionero de la neurología al cumplir doscientos años la publicación que inmortalizaría su nombre y que dio origen a la primera descripción de la entidad que desde 1860, a propuesta del profesor Jean Martin Charcot, el padre de la neurología, se denomina Enfermedad de Parkinson. (James - Hierons).

Did Mozart suffer from Gilles de la Tourette syndrome? / ¿Mozart padeció síndrome de Gilles de la Tourette?

Abstract The personal and private lives of great men and women in history, like writers, painters and musicians, have been the subject of great interest for many years. A clear example of this is the vast scrutiny is cast over the famous composer, Wolfgang Amadeus Mozart. What may have started as curiosity, rapidly evolved into extensive research, as the answers about the musician's legendary talent may lie in the details of his life (his childhood, his relationships, his quirks and his mannerisms). It is usually up to historians, anthropologists or philosophers to delve into the pages of old books, trying to grasp answers and clues. However, for some time, physicians have sought their own part in solving the puzzle. The long told hypothesis regarding Mozart's diagnosis of Gilles de la Tourette syndrome will be examined. Could all of the peculiarities and oddities of the genius be caused by a neurological disorder? Or was this musical genius just an eccentric brilliant man?

Resumen Por años, la vida privada de los grandes hombres y mujeres de la historia, escritores, pintores y músicos, ha sido objeto de gran interés. Un claro ejemplo de esto es el gran escrutinio que se ha hecho sobre el aclamado compositor Wolfgang Amadeus Mozart. Lo que posiblemente comenzó como simple curiosidad rápidamente se convirtió en una investigación exhaustiva, pues en los detalles de su vida (su infancia, relaciones, mañas y manierimos) podría estar la evidencia de su legendario talento. Usualmente, son los historiadores, antropólogos y filósofos los que se sumergen en las páginas de viejos y ajados libros tratando de encontrar respuestas y pistas; sin embargo, desde algún tiempo, los médicos han reclamado su propio papel en la resolución de estos interrogantes. Este artículo explora la hipótesis sobre el posible diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette para Mozart. ¿Todas las peculiaridades y rarezas del genio podrían estar causadas por un trastorno neurológico o se trataba solamente de un hombre brillante y excéntrico?

Oliver Sacks, maestro y divulgador de la Neurología: reflexión / Oliver Sacks, masterful teacher and spokesman of Neurology: A reflection / Oliver Sacks, mestre e divulgador da Neurologia: reflexão

RESUMEN Como es cierto sobre muchas ciencias, el conocimiento en medicina solía ser protegido con el máximo secreto, y solo quienes dedicaban sus vidas a sanar podían acceder a él. Hoy, en la era de la información, todos saben, y más importante, todas las personas quieren y buscan tener conocimiento sobre medicina. Es entonces cuando resulta crucial la existencia de científicos dispuestos y capaces de difundir el conocimiento técnico para todas las personas. En este propósito, Oliver Sacks no tenía igual. Con su estilo narrativo único y su contagiosa sonrisa, fue una luz para los pacientes y las personas que, a tientas en la oscuridad, buscaban respuestas y fue un ejemplo para todos en el campo de la neurociencia.

SUMMARY As is true about many sciences, knowledge in medicine used to be kept under the utmost secrecy, private only to those few persons that devoted their lives to healing. Today, however, in the era of information, everybody knows and, more importantly, everybody wants to know about medicine. It is then when the existence of scientists willing and able to divulge technical knowledge for all people becomes crucial. For this purpose there was none other like Oliver Sacks. With his unique tell-tale writing style and his contagious smile, he was a beacon for patients and people stumbling in the dark, looking for answers, and an example for everyone in the field of neuroscience.

RESUMO Como é verdade sobre muitas ciências, o conhecimento na medicina sempre fio muito protegido com muito segredo, e só quem dedicavam suas vidas a curar, podiam ter acesso a ele. Hoje, na era da informação, todos sabemos, e mais importante, todas as pessoas querem e buscam ter conhecimento sobre medicina. Ai então quando resulta crucial a existência de científicos dispostos e capazes de difundir o conhecimento técnico para todas as pessoas. Neste propósito, Oliver Sacks não tinha concorrência. Com seu estilo narrativo único e seu contagioso sorriso, foi uma luz para os pacientes e as pessoas que, estando na escuridão, buscavam respostas e foi um exemplo para todos no campo da neurociência.

San Valentín: patrón de los enamorados y epilepsia / Saint Valentine: Patron of lovers and epilepsy

St. Valentine of Terni a third-century Roman saint was known as the patron saint of lovers. He had the reputation of healing the sick and is said to have restored the sight of Julia the daughter of Asterius his jailer. Valentine had been imprisoned for secretly marrying couples disobeying the edict of roman Emperor Claudius II. The edict forbade roman soldiers to marry for it was thought marriage would diminish their efficiency in the battlefield. Asterius converted to Christianity after his daughter was healed. Valentine and Asterius were beheaded by order of Emperor Claudius II. Before his execution on February 14, 271 AD. Valentine wrote a love letter to Julia signed "from your Valentine" giving rise to the celebration of St. Valentine's Day. But St. Valentine's role as the patron saint of epilepsy is less widely known, for epilepsy was defined as an incurable disease thought of as a supernatural event such as a curse or a possession by an evil spirit. Since there was no cure for epilepsy healing was only possible by divine intervention and saints were called upon to intercede for these patients. While Valentine is widely known as the patron of lovers, very few people know he also was helpful and beneficent to people with epilepsy in ancient times.

San Valentín de Terni, un santo romano del siglo tercero, fue conocido como el patrono de los enamorados. Se dice que tenía el don de curar y sanó la ceguera de Julia la hija de Asterio, su carcelero. Valentín había sido encarcelado por celebrar matrimonios en secreto desobedeciendo el edicto promulgado por el emperador romano Claudio II. El edicto prohibía que los soldados romanos se casaran porque se pensaba que el vínculo del matrimonio disminuía su eficacia en el campo de batalla. Asterio adoptó la fe cristiana después de la curación de su hija. Valentín y Asterio fueron decapitados por orden de Claudio. Antes de su ejecución el 14 de febrero del an˜ o 271 a. C. le escribió una carta de amor a Julia en la que firmó «de tu Valentín¼ y dio origen a la celebración del Día de San Valentín. Pero el papel como patrono de la epilepsia es menos conocido, pues era definida como una enfermedad incurable asociada con eventos sobrenaturales como una maldición o a la posesión por un espíritu maligno. Puesto que no existía una curación, la única alternativa con que contaban quienes sufrían epilepsia era una intervención divina y se les pedía a los santos que intercedieran por ellos. Mientras que se conoce ampliamente a Valentín como el patrono de los enamorados, muy pocos saben, que también ayudó y benefició a los pacientes epilépticos en la antigüedad

Breve historia del síndrome de Alicia en el país de las maravillas: perspectiva / Brief history of Alice in wonderland syndrome: A perspective

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas se caracteriza por alteraciones en la percepción somatomorfa y de los objetos del entorno. Su etiología no está plenamente esclarecida y existe un número significativo de condiciones médicas asociadas1,2. C.W. Lippman publicó en 1952 siete casos de pacientes con características clínicas del síndrome. Algunos de ellos presentaban distorsiones de su imagen corporal, asociadas principalmente con ataques migranosos, otros micropsias e incluso uno de ellos tenía la impresión de que su oreja izquierda había aumentado de tamaño 15 cm 1,3. En 1953 publicó otros casos en los cuales los pacientes experimentaban la impresión de tener 2 cuerpos. La denominación del síndrome fue acunada por John Todd en 1955, el cual bautizó «síndrome de Alicia en el país de las maravillas¼, atribuyéndole como significado «un grupo singular de síntomas estrechamente asociados con migraña y síndromes epilépticos como sus síntomas principales, pero no exclusivos¼. Lo nombró así en honor al escritor y matemático inglés Charles Ludvig Johnson (1832-1898) cuyo seudónimo era Lewis Carrol, mejor conocido como el autor de la obra literaria publicada en 1865, caracterizada por las alteraciones en la concepción de su cuerpo y realidad que sufre la protagonista, quien, a su vez, experimenta la impresión de no saber bien lo que está pasando a su alrededor en cuanto al tiempo e incluso sobre su propia personalidad. Cabe resaltar que antes de que Todd acunara este nombre para reconocer la enfermedad, muchos de los casos de este síndrome eran reportados en la literatura como parte de otras entidades, entre las que se encuentran la histeria, casos de neurología general y soldados de la primera y segunda guerra mundial con lesiones de lóbulo occipital.

Vida y obra de rita levi-montalcini, nobel de medicina, 30 años después / Rita levi-montalcini, 30 years of her nobel prize / Rita levi-montalcini, 30 anos do prêmio nobel

Han pasado treinta años desde que, a la afamada neurobióloga italiana, Rita Levi-Montalcini, le fue otorgado el premio Nobel de Medicina o Fisiología. Su espectacular carrera en el campo de la neurociencia, fue un ejemplo para todos los científicos e investigadores, pero más allá de ello, su vida fue un ejemplo para la humanidad. Esta increíble mujer, superó una enorme cantidad de obstáculos para convertirse en médico y en investigadora. Prevaleció y vivió una vida de éxito, sabiduría y de principios. Queremos honrar sus logros y reflexionar sobre su admirable vida.